Exitoso trasplante de un chico con “piel de mariposa” con un injerto transgénico





Un chico con la enfermedad rara conocida como “piel de mariposa” fue tratado con una terapia genética en la que se tomaron células de su piel para posteriormente en el laboratorio introducir una variante sana del gen erróneo, multiplicar las células y así generar una nueva piel.

La piel sana generada en el laboratorio se trasplantó a casi toda la superficie corporal de chico, que entonces tenía siete años. Hoy, casi dos años después de la intervención, el pequeño no sufre prácticamente molestias. Los investigadores publican ahora su tratamiento, seguido bajo la dirección de científicos de de la ciudad alemana de Bochum, en la revista especializada Nature.

Qué es la “piel de mariposa” o epidermólisis ampollar

El joven tratado padecía la enfermedad genética de epidermólisis ampollar, también conocida como la enfermedad de la piel de mariposa, ya que se caracteriza por ser frágil y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal: al menor contacto físico se desprende la piel de quienes la sufren, causándoles heridas o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura. Esto limita no sólo la calidad de vida del enfermo, sino que con frecuencia genera cáncer de piel. Hasta ahora no hay cura.

Cuando el niño llegó en 2015 con siete años a la clínica pediátrica de Bochum tenía ya el 60 por ciento de toda su piel dañada. Las graves heridas crónicas e infecciones se habían cernido sobre él. Los tratamientos habituales no surtían efecto por lo que solo se podía aplicar un tratamiento médico paliativo. Por deseo de los padres los médicos buscaron posibilidades de terapias experimentales y llegaron hasta la apenas probada terapia genética.

El tejido cutáneo ya sin este error genético generado en Italia se trasplantó en Alemania. En total se reemplazó el 80 por ciento de la piel del pequeño paciente.

Cómo fue la delicada operación

“Para empezar el tratamiento se colocó al niño como una momia en su cama vendado desde la cabeza a los pies”, explicó Tobias Rothoeft de la clínica infantil en Bochum, que se encargó de la estancia de cerca de ocho meses del chico en el hospital. “Hoy su piel es estable. Va a la escuela, juega al fútbol y puede llevar una vida prácticamente normal”, comentó el médico. Las heridas que pueda tener en la nueva piel se tratan como las de cualquier otro niño, agregó.

“Es la primera persona que se trata de esta manera. Debemos esperar para ver si todo sigue yendo tan bien. Eso es algo que dirá el tiempo”, declaró Tobias Hirsch, del hospital de Bergmannsheil, que se encargó de operar al niño. Para él como cirujano plástico es “un milagro y una bendición”, que el niño esté tan bien. De acuerdo con datos de Hirsch, en Europa hay cerca de 35.000 niños afectados por la enfermedad de la piel de mariposa.

La dermatóloga Leena Bruckner-Tuderman, que no participó en el estudio, lo calificó de un muy buen trabajo. La médico espera que se pueda ayudar también a otros afectados con otras variantes de la enfermedad a través de una serie de correcciones de la metodología. “Sin embargo, esto es una utopía, no hemos llegado aún tan lejos”, declaró la directora del departamento de dermatología del Hospital Universitario de Friburgo.

En principio, las terapias genéticas conllevan el riesgo de que el nuevo gen se integre en un lugar desfavorable en la herencia genética. Esto podría destruir procesos de regulación en las células y provocar cáncer. En el caso del chico aún no se ha visto problema alguno. Hasta ahora los investigadores no han encontrado tumor alguno o algún otro tipo de alteración perjudicial.

Fuente: TN

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